Cancer and Brain Genomics (CBG)

Inserm UMR1245 – Université de Rouen Normandie

Logo université de Rouen Normandie
Logo Normandie Université
Logo Inserm
Accueil » Équipe 1 : Prédispositions héréditaires au cancer » Gaëlle BOUGEARD-DENOYELLE

Gaëlle BOUGEARD-DENOYELLE

Docteure en sciences et maître de conférences à l’Université de Rouen depuis 2006, je développe mes recherches au sein de l’équipe « Genetic Predisposition to Cancer » de l’unité Inserm CBG « Cancer & Brain Genomics », en étroite collaboration avec le service de génétique du CHU de Rouen. Forte de plus de 25 ans d’expertise consacrés au syndrome de Li-Fraumeni, mes travaux visent à en améliorer la détection et à mieux en comprendre les bases moléculaires, avec pour objectif d’optimiser la prise en charge des patients et de leurs familles. Leur impact a contribué à faire de notre laboratoire une référence nationale et internationale dans ce domaine.

Coordonnées

Inserm U1245 – Cancer & Brain Genomics
Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Rouen
UFR Santé
22 Bd Gambetta
76183 ROUEN cedex 1
FRANCE
tel : +33.2.32.88.83.98     France Chapter – LFS Association Présentations | LFS France  

Activités de recherche

    PUBLICATIONS : Articles dans des revues internationales à comité de lecture
  • Pereira SB, Sousa L, Amorim R, Garrido L, Barbosa-Matos R, Peleteiro B, Aretz S, Balmaña J, Brunet J, Houdayer C, Bajalica-Lagercrantz S, Lopes I, Gonçalves J, Marcos NT, Marques MM, Mateus C, Mathey L, Prats I, Ribeiro N, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Thery JC, Titman A, Vetti HH, Azevedo A; PREVENTABLE Consortium; Oliveira C. Optimising rare tumour risk syndromes care: clinical insights and the PREVENTABLE socioeconomic framework. Eur J Hum Genet. 2026 May 5. Epub ahead of print. PMID: 42129296.  https://doi.org/10.1038/s41431-026-02037-6 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42129296/
 
  • Montellier E, Manches O, Gaucher J, Freycon C, Hoyos D, Blanchet S, Verboom M, Dutzmann CM, Coutant S, Bou J, Fin B, Olaso R, Deleuze JF, Frébourg T, Greenbaum BD, Levine AJ, Kratz CP*, Bougeard G*, Hainaut P*. (*equal contribution = co-last author) Neoantigenic properties of TP53 variants influence cancer risk in individuals with Li-Fraumeni syndrome. EBioMedicine 2026 123, 106065. Epub 2025 Dec 9. PMID: 41370968 (if 10.8, Q1) https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.106065 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41370968/
 
  • Kasper E, Boulouard F, Basset N, Golmard L, Sassi H, Bouvignies E, Branchaud M, Charbonnier C, Parodi N, Rolain M, Albuisson J, Al Saati A, Benusiglio P, Berthet P, Bidart M, Bonnet C, Bouras A, Boutry-Kryza N, Brayotel F, Bubien V, Buisson A, Castéra L, Caron O, Colas C, Coulet F, Delnatte C, Derangère V, Fievet A, Garrec C, Gauthier-Villars M, Gay-Bellile M, Goussot V, Le Gall J, Lepage M, Lokchine A, Perrier A, Rouleau E, Sevenet N, Stoppa-Lyonnet D, Ravel J-M, Vande Perre P, Vaur D, Vilquin P, Bougeard G, Baert-Desurmont S, Thery J-C, Houdayer C. Deciphering dual clinical entities associated with TP53 pathogenic variants: insights from 53,085 HBOC panel analyses in French laboratories. Int J Cancer 2025 Sep 1;157(5):897-907. Epub 2025 Jun 11. PMID: 40501034 (if 2023 5.7, Q1) https://doi.org/10.1002/ijc.35475 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40501034/
 
  • Achatz MI*, Villani A*, Bertuch AA, Bougeard G, Chang VY, Doria AS, Gallinger B, Godley LA, Greer MC, Kamihara J, Khincha PP, Kohlmann WK, Kratz CP, MacFarland SP, Maese LD, Maxwell KN, Mitchell SG, Nakano Y, Pfister SM, Wasserman JD, Woodward ER, Garber JE, Malkin D. Update on Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome. Clin Cancer Res 2025 May 15;31(10):1831-1840. PMID: 40072304 (if 2024 10.4, Q1) https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-24-3301 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40072304/
 
  • Louis J,* Rolain M,* Levacher C, Baudry K, Pujol P, Ruminy P, Baert Desurmont S, Bou J, Bouvignies E, Coutant S, Kasper E, Lienard G, Vasseur S, Vezain M, Houdayer C, Charbonnier F, Bougeard G. (last author) Li-Fraumeni syndrome: a germline TP53 splice variant reveals a novel physiological alternative transcript. J Med Genet 2025 Feb 26;62(3):160-168. PMID: 39788694 (if 2024 3.6, Q1) https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110449 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39788694/
 
  • Brzezinski JJ, Becktell KD, Bougeard G, Brodeur GM, Diller LR, Doria AS, Hansford JR, Kohlmann WK, Kratz CP, MacFarland SP, Pajtler KW, Rednam SP, Schienda J, States LJ, Villani A, Weksberg R, Zelley K, Tomlinson GE, Kalish JM. Update on Surveillance Guidelines in Emerging Wilms Tumor Predisposition Syndromes. Clin Cancer Res 2025 Jan 6;31(1):18-24. PMID: 39466169 (if 2024 4, Q1) https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-24-2488 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39466169/
 
  • Montellier E, Lemonnier N, Penkert J, Freycon C, Blanchet S, Amadou A, Chuffart F, Fischer NW, Achatz MI, Levine AJ, Goudie C, Malkin D, Bougeard G, Kratz CP, Hainaut P. Clustering of TP53 variants into functional classes correlates with cancer risk and identifies different phenotypes of Li-Fraumeni syndrome. iScience 2024 Nov 1;27(12):111296. PMID: 39634561 (if 2024 6.107, Q1) https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111296 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39634561/
 
  • Saucier E,* Bougeard G,* (*co-1st author) Gomez-Mascard A, Schramm C, Abbas R, Berlanga P, Briandet C, Castex MP, Corradini N, Coze C, Guerrini-Rousseau L, Guinebretière JM, Khneisser P, Lervat C, Mansuy L, Marec-Berard P, Marie-Cardine A, Mascard E, Saumet L, Tabone MD, Winter S, Frebourg T,† Gaspar N, Brugieres L. Li-Fraumeni associated osteosarcomas: the French experience. Pediatr Blood Cancer 2024 Dec;71(12):e31362. Epub 2024 Oct 10. PMID: 39387369 (if 2024 2.4, Q1) https://doi.org/10.1002/pbc.31362 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39387369/
 
  • Kalish JM, Becktell KD, Bougeard G, Brodeur GM, Diller LR, Doria AS, Hansford JR, Klein SD, Kohlmann WK, Kratz CP, MacFarland SP, Pajtler KW, Rednam SP, Schienda J, States LJ, Villani A, Weksberg R, Zelley K, Tomlinson GE, Brzezinski JJ. Update on Surveillance for Wilms Tumor and Hepatoblastoma in Beckwith-Wiedemann Syndrome and Other Predisposition Syndromes. Clin Cancer Res 2024 Dec 2;30(23):5260-5269. PMID: 39320341 (if 2024 10.4, Q1) https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-24-2100 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39320341/
 
  • Maese LD, Wlodarski MW, Kim SY, Bertuch AA, Bougeard G, Chang VY, Godley LA, Khincha PP, Kuiper RP, Lesmana H, McGee RB, McReynolds LJ, Meade J, Plon SE, Savage SA, Scollon SR, Scott HS, Walsh MF, Nichols KE, Porter CC. Update on Recommendations for Surveillance for Children with Predisposition to Hematopoietic Malignancy – An Update from the 2023 AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop. Clin Cancer Res 2024 Oct 1;30(19):4286-4295. PMID: 39078402 (if 2024 10.4, Q1) https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-24-0685 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39078402/
 
  • Kolodziejczak A, Guerrini-Rousseau L, Masliah Planchon J, Ecker J, Selt F, Mynarek M, Obrecht D, Sill M, Ayrault O, Torrejon-Diaz J, Autry RJ, Zhao E, Hirsch S, Sturm D, Waszak SM, Ramaswamy V, Pentikainen V, Demir HA, Clifford SC, Schwalbe E, Massimi L, Snuderl M, Galbraith K, Karajannis MA, Hill K, Li B, White CL, Redmond S, Loizos L, Jakob M, Kordes U, Schmid I, Hauer J, Blattmann C, Filippidou M, Scheurlen W, Kontny U, Grund K, Sutter C, Pietsch T, Frank S, Schewe DM, Malkin D, Ben-Arush M, Sehested AM, Liu YL, Wong TT, Wu KS, Carceller F, Mueller S, Stoller S, Taylor MD, Tabori U, Bouffet E, Kool M, Sahm F, von Deimling A, Korshunov A, von Hoff K, Kratz C, Jones DTW, Rutkowski S, van Tilburg CM, Witt O, Bougeard G, Pajtler KW, Pfister SM, Bourdeaut F, Milde T. Clinical outcome of pediatric medulloblastoma patients with Li-Fraumeni syndrome. Neuro Oncol 2023 Dec 8;25(12):2273-2286. PMID: 37379234 (if 2023 16.4, Q1) https://doi.org/10.1093/neuonc/noad114 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37379234/
   
  • Thariat J, Chevalier F, Orbach D, Ollivier L, Marcy PY, Corradini N, Beddok A, Foray N, Bougeard G. Avoidance or adaptation of radiation therapy in cancer patients with Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Lancet Oncology 2021 Dec;22(12):e562-e574. PMID: 34856153 (if 2021 54.433, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34856153/
 
  • Raad S,* Rolain M,* Coutant S, Derambure C, Lanos R, Charbonnier F, Bou J, Bouvignies E, Lienard G, Vasseur S, Farrell M, Ingster O, Baert-Desurmont S, Kasper E, Bougeard G, Frébourg T, Tournier I. Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants. J Med Genet 2021 Dec; 58(12):796-805. PMID: 33051313 (if 2021 5.941, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33051313/
 
  • Boulouard F, Kasper E, Buisine MP, Lienard G, Vasseur S, Manase S, Bahuau M, Barouk Simonet E, Bubien V, Coulet F, Cusin V, Dhooge M, Golmard L, Goussot V, Hamzaoui N, Lacaze E, Lejeune S, Mauillon J, Beaumont MP, Pinson S, Tlemsani C, Toulas C, Rey JM, Uhrhammer N, Bougeard G, Frébourg T, Houdayer C, Baert-Desurmont S. Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium. Clin Genet 2021 May;99(5):662-672. PMID: 33454955 (if 2021 4.296, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33454955/
 
  • Quenez O, Cassinari K, Coutant S, Lecoquierre F, Le Guennec K, Rousseau S, Richard AC, Vasseur S, Bouvignies E, Bou J, Lienard G, Manase S, Fourneaux S, Drouot N, Nguyen-Viet V, Vezain M, Chambon P, Joly-Helas G, Le Meur N, Castelain M, Boland A, Deleuze JF; FREX Consortium, Tournier I, Charbonnier F, Kasper E, Bougeard G, Frébourg T, Saugier-Veber P, Baert-Desurmont S, Campion D, Rovelet-Lecrux A, Nicolas G. Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation. Eur J Hum Genet 2021 Jan;29(1):99-109 PMID: 32591635 (if 2021 5.351, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32591635/
 
  • Pondrom M, Bougeard G, Karanian M, Bonneau-Lagacherie J, Boulanger C, Boutroux H, Briandet C, Chevreau C, Corradini N, Coze C, Defachelles AS, Galmiche-Roland L, Orbach D, Piguet C, Scoazec JY, Vérité C, Willems M, Frébourg T, Minard V, Brugières L. Rhabdomyosarcoma associated with germline TP53 alteration in children and adolescents: The French experience. Pediatr Blood Cancer 2020 Sep;67(9):e28486. PMID: 32658383 (if 2020 3.167, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32658383/
 
  • Wang Q, Leclerc J, Bougeard G, Olschwang S, Vasseur S, Cassinari K, Boidin D, Lefol C, Naïbo P, Frébourg T, Buisine MP, Baert-Desurmont S; French Consortium of Oncogenetic laboratories for colorectal cancers, Unicancer Cancer Genetic Group (GGC). Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome. J Med Genet 2020 Jul;57(7):487-99. PMID: 31992580 (if 5.945) (if 2020 6.318, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31992580/
 
  • Kasper E, Angot E, Colasse E, Nicol L, Sabourin JC, Adriouch S, Lacoume Y, Le Clezio C, Raad S, Frébourg T, Flaman JM, Bougeard G. Contribution of Genotoxic Anticancer Treatments to the Development of Multiple Primary Tumors in Li-Fraumeni Syndrome. Eur J Cancer 2018 Sep;101:254-62. PMID: 30072235 (if 2018 6.680, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30072235/
 
  • Baert-Desurmont S, Coutant S, Charbonnier F, Macquere P, Lecoquierre F, Schwartz M, Blanluet M, Vezain M, Lanos R, Quenez O, Bou J, Bouvignies E, Fourneaux S, Manase S, Vasseur S, Mauillon J, Gerard M, Marlin R, Bougeard G, Tinat J, Frébourg T, Tournier I. Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes. Eur J Hum Genet 2018 Nov;26(11):1597-602. PMID: 29967336 (if 2018 3.650, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29967336/
 
  • Renaux-Petel M,* Charbonnier F,* Théry JC, Fermey P, Lienard G, Bou J, Coutant S, Vezain M, Kasper E, Fourneaux S, Manase S, Blanluet M, Leheup B, Mansuy L, Champigneulle J, Chappé C, Longy M, Sévenet N, Paillerets BB, Guerrini-Rousseau L, Brugières L, Caron O, Sabourin JC, Tournier I, Baert-Desurmont S, Frébourg T, Bougeard G. Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome. J Med Genet 2018 Mar; 55(3):173-80. PMID: 29070607 (if 2018 5.899, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29070607/
 
  • Brehin AC, Patrier‑Sallebert S, Bougeard G, Side‑Pfennig G, Llamas Gutierrez F, Lamy A, Colasse E, Kandel‑Aznar C, Delnatte C, Vuillemin E, Sadot‑Lebouvier S, Odent S, Sabourin JC, Golfier F, Frébourg T. Gestational choriocarcinoma associated with a germline TP53 mutation. Fam Cancer 2018 Jan; 17(1):113-7. PMID: 28477316 (if 2018 2.209, Q2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28477316/
 
  • Calvete O, Garcia-Pavia P, Domínguez F, Bougeard G, Kunze K, Braeuninger A, Teule A, Lasa A, Ramón Y Cajal T, Llort G, Fernández V, Lázaro C, Urioste M, Benitez J. The wide spectrum of POT1 gene variants correlates with multiple cancer types. Eur J Hum Genet 2017 Nov;25(11):1278-81. PMID: 28853721 (if 2017 3.636, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28853721/
 
  • Jouenne F, Chauvot de Beauchene I, Bollaert E, Avril MF, Caron O, Ingster O, Lecesne A, Benusiglio P, Terrier P, Caumette V, Pissaloux D, de la Fouchardière A, Cabaret O, N’Diaye B, Velghe A, Bougeard G, Mann GJ, Koscielny S, Barrett JH, Harland M, Newton- Bishop J, Gruis N, Van Doorn R, Gauthier-Villars M, Pierron G, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Guimbaud R, Delnatte C, Scoazec JY, Eggermont AM, Feunteun J, Tchertanov L, Demoulin JB, Frébourg T, Bressac-de Paillerets B. Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma. J Med Genet 2017 Sep;54(9):607-12. PMID: 28592523 (if 2017 5.751, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28592523/
 
  • Zerdoumi Y, Lanos R, Raad S, Flaman JM, Bougeard G, Frébourg T, Tournier I. Germline TP53 mutations result into a constitutive defect of p53 DNA binding and transcriptional response to DNA damage. Hum Mol Genet 2017 Jul 15;26(14):2591-602. PMID: 28369373 (if 2017 4.902, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28369373/
 
  • Heddar A,* Fermey P,* Coutant S, Angot E, Sabourin JC, Michelin P, Parodi N, Charbonnier F, Vezain M, Bougeard G, Baert-Desurmont S, Frébourg T, Tournier I. Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation. Genes Chromosomes Cancer 2017 Feb;56(2):128-34. PMID: 27636706 (if 2017 3.362, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27636706/
 
  • Nguyen A, Bougeard G, Koob M, Chenard MP, Schneider A, Maugard C, Entz-Werle N. MSI detection and its pitfalls in CMMRD syndrome in a family with a bi-allelic MLH1 mutation. Fam Cancer 2016 Oct;15(4):571-7. PMID: 27017609 (if 2016 1.660, Q2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27017609/
 
  • Phang BH, Othman R, Bougeard G, Chia RH, Frébourg T, Tang CL, Cheah PY, Sabapathy K. Amino-terminal p53 mutations lead to expression of apoptosis proficient p47 and prognosticate better survival, but predispose to tumorigenesis. Proc Natl Acad Sci U S A 2015 Nov 17;112(46):E6349-58. PMID: 26578795 (if 2015 9.423, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26578795/
 
  • Calvete O, Martinez P, Garcia-Pavia P, Benitez-Buelga C, Paumard-Hernández B, Fernandez V, Dominguez F, Salas C, Romero-Laorden N, Garcia-Donas J, Carrillo J, Perona R, Triviño JC, Andrés R, Cano JM, Rivera B, Alonso-Pulpon L, Setien F, Esteller M, Rodriguez-Perales S, Bougeard G, Frébourg T, Urioste M, Blasco MA, Benítez J. A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li-Fraumeni-like families. Nat Commun 2015 Sep 25;6:8383. PMID: 26403419 (if 2015 11.329, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26403419/
 
  • Lavoine N, Colas C, Muleris M, Bodo S, Duval A, Entz-Werle N, Coulet F, Cabaret O, Andreiuolo F, Charpy C, Sebille G, Wang Q, Lejeune S, Buisine MP, Leroux D, Couillault G, Leverger G, Fricker JP, Guimbaud R, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Cohen-Hagenauer O, Guerrini-Rousseau L, Bourdeaut F, Grill J, Caron O, Baert-Desurmont S, Tinat J, Bougeard G, Frébourg T, Brugières L. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. J Med Genet 2015 Nov;52(11):770-8. PMID: 26318770 (if 2015 5.650, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26318770/
 
  • Zerdoumi Y, Kasper E, Soubigou F, Adriouch S, Bougeard G, Frébourg T, Flaman JM. A new genotoxicity assay based on p53 target gene induction. Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen 2015 Aug;789-790:28-35. PMID: 26232255 (if 2015 2.254, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26232255/
 
  • Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM, Charbonnier C, Fermey P, Belotti M, Gauthier-Villars M, Stoppa-Lyonnet D, Consolino E, Brugières L, Caron O, Benusiglio PR, Bressac-de Paillerets B, Bonadona V, Bonaïti-Pellié C, Tinat J, Baert-Desurmont S, Frébourg T. Revisiting the Li-Fraumeni syndrome from 415 TP53 mutation carriers. J Clin Oncol 2015 Jul 20;33(21):2345-52. PMID: 26014290 (if 2015 20.982, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26014290/
 
  • Patrier-Sallebert S, Bougeard G, Baert-Desurmont S, Lamy A, Flaman JM, Mansuy L, Bronner M, Lasset C, Brugières L, Golfier F, Frébourg T. Transmission of germline TP53 mutations from male carriers to female partners. J Med Genet 2015 Mar; 52(3):145-6. PMID: 25612911 (if 2015 5.650, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25612911/
 
  • Tournier I, Marlin R, Walton K, Charbonnier F, Coutant S, Théry JC, Charbonnier C, Spurrell C, Vezain M, Ippolito L, Bougeard G, Roman H, Tinat J, Sabourin JC, Stoppa-Lyonnet D, Caron O, Bressac-de Paillerets B, Vaur D, King MC, Harrison C, Frébourg T. Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors. Hum Mutat 2014 Mar;35(3):294-7. PMID: 24302632 (if 2014 5.144, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24302632/
 
  • Bougeard G, Olivier-Faivre L, Baert-Desurmont S, Tinat J, Martin C, Bouvignies E, Vasseur S, Huet F, Couillault G, Vabres P, Le Pessot F, Chapusot C, Malka D, Bressac-de Paillerets B, Tosi M, Frébourg T. Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations. Fam Cancer 2014 Mar;13(1):131-5. PMID: 24068316 (if 2014 1.977, Q2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24068316/
   
  • Aury-Landas J, Bougeard G, Castel H, Hernandez-Vargas H, Drouet A, Latouche JB, Schouft MT, Férec C, Leroux D, Lasset C, Coupier I, Caron O, Herceg Z, Frébourg T, Flaman JM. Germline copy number variation of genes involved in chromatin remodelling in families suggestive of Li-Fraumeni syndrome with brain tumours. Eur J Hum Genet 2013 Dec;21(12):1369-76. PMID:23612572 (if 2013 4.225, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23612572/
 
  • Zerdoumi Y, Aury-Landas J, Bonaïti-Pellié C, Derambure C, Sesboüé R, Renaux-Petel M, Frébourg T, Bougeard G,* Flaman JM.* Drastic effect of germline TP53 missense mutations in Li-Fraumeni patients. Hum Mutat 2013 Mar;34(3):453-61. PMID:23172776 (if 2013 5.050, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23172776/ (*equal contribution = co-last author)
 
  • Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, Vasseur S, Martin C, Bouvignies E, Caron O, Bressac-de Paillerets B, Berthet P, Dugast C, Bonaïti-Pellié C, Stoppa-Lyonnet D, Frébourg T. 2009 version of the Chompret criteria for Li Fraumeni syndrome. J Clin Oncol 2009 Sep;27(26):e108-9. PMID: 19652052 (if 2009 17.793, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19652052/
 
  • Oden-Gangloff A, Di Fiore F, Bibeau F, Lamy A, Bougeard G, Charbonnier F, Blanchard F, Tougeron D, Ychou M, Boissière F, Le Pessot F, Sabourin JC, Tuech JJ, Michel P, Frébourg T. TP53 mutations predict disease control in metastatic colorectal cancer treated with cetuximab-based chemotherapy. Br J Cancer 2009 Apr;100(8):1330-5. PMID: 19367287 (if 2009 4.346, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19367287/
 
  • Bougeard G, Sesboüé R, Baert-Desurmont S, Vasseur S, Martin C, Tinat J, Brugières L, Chompret A, de Paillerets BB, Stoppa-Lyonnet D, Bonaïti-Pellié C, Frébourg T; French LFS working group. Molecular basis of the Li-Fraumeni syndrome: an update from the French LFS families. J Med Genet 2008 Aug;45(8):535-8. PMID: 18511570 (if 2008 5.713, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18511570/
 
  • Atwal GS, Rabadán R, Lozano G, Strong LC, Ruijs MW, Schmidt MK, van’t Veer LJ, Nevanlinna H, Tommiska J, Aittomäki K, Bougeard G, Frébourg T, Levine AJ, Bond GL. An information-theoretic analysis of genetics, gender and age in cancer patients. PLoS One 2008 Apr 9;3(4):e1951. PMID: 18398474 (if 2008 3.948, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18398474/
 
  • Bougeard G, Baert-Desurmont S, Tournier I, Vasseur S, Martin C, Brugieres L, Chompret A, Bressac-de Paillerets B, Stoppa-Lyonnet D, Bonaiti-Pellie C, Frébourg T. Impact of the MDM2 SNP309 and p53 Arg72Pro polymorphism on age of tumour onset in Li-Fraumeni syndrome. J Med Genet 2006 Jun;43(6):531-3. PMID: 16258005 (if 2006 5.751, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16258005/
 
  • Bradley SV, Oravecz-Wilson KI, Bougeard G, Mizukami I, Li L, Munaco AJ, Sreekumar A, Corradetti MN, Chinnaiyan AM, Sanda MG, Ross TS. Serum antibodies to huntingtin interacting protein-1: a new blood test for prostate cancer. Cancer Res 2005 May;65(10):4126-33. PMID: 15899803 (if 2005 9.121, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15899803/
 
  • Killian A, Le Meur N, Sesboüé R, Bourguignon J, Bougeard G, Gautherot J, Bastard C, Frébourg T, Flaman JM. Inactivation of the RRB1-Pescadillo pathway involved in ribosome biogenesis induces chromosomal instability. Oncogene 2004 Nov;23(53):8597-602. PMID: 15467761 (if 2004 6.214, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15467761/
 
  • Bougeard G, Hadj-Rabia S, Faivre L, Sarafan-Vasseur N, Frébourg T. The Rapp-Hodgkin syndrome results from mutations of the TP63 gene. Eur J Hum Genet 2003 Sep;11(9):700-4. PMID: 12939657 (if 2003 3.669, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12939657/
 
  • Bougeard G, Brugières L, Chompret A, Gesta P, Charbonnier F, Valent A, Martin C, Raux G, Feunteun J, Bressac-de Paillerets B, Frébourg T. Screening for TP53 rearrangements in families with the Li-Fraumeni syndrome reveals a complete deletion of the TP53 gene. Oncogene 2003 Feb;22(6):840-6. PMID: 12584563 (if 2003 6.495, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12584563/
 
  • Bougeard G, Charbonnier F, Moerman A, Martin C, Ruchoux MM, Drouot N, Frébourg T. Early onset brain tumor and lymphoma in MSH2-deficient children. Am J Hum Genet 2003 Jan;72(1):213-6. PMID: 12549480 (if 2003 10.793, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12549480/
 
  • Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frébourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. Eur J Hum Genet 2001 Aug;9(8):642-5. PMID: 11528512 (if 2001 3.173, Q1) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11528512/
 
  • Bougeard G, Limacher JM, Martin C, Charbonnier F, Killian A, Delattre O, Longy M, Jonveaux P, Fricker JP, Stoppa-Lyonnet D, Flaman JM, Frébourg T. Detection of 11 germline inactivating TP53 mutations and absence of TP63 and HCHK2 mutations in 17 French families with Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome. J Med Genet 2001 Apr;38(4):253-7. PMID: 11370630 (if 2001 5.098, Q2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11370630/
   

Articles dans revues nationales à comité de lecture

  • Tlemsani C, Bougeard G, Gauthier-Villars M, Denizeau P, Winter, S, Michot, C, Baujat, G, Bressac, B, Adam de Beaumais, T, Rouchaud, A, Mihoubi-Bouvier, F, Bourdeaut, F, Brugières, L, Leblanc, T, Kasper, E, Corradini, N, & GroupOs SFCE oncogenetic’s groups (2025). Bone sarcomas and cancer predisposition syndromes.Bulletin du cancer, 112(6), 664–680 https://doi.org/10.1016/j.bulcan.2024.10.014 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39848894/
 

Chapitres d’ouvrage

  • Bougeard G & Frébourg T. Syndrome de Li-Fraumeni. Dans : Épidémiologie des cancers de l’enfant (Sommelet, D., Clavel, J., Lacour, B., et collectif), 2009, p.257-269. ISBN-13 : ‎978-2287783364.
 

Autres ouvrages

  • « Musique de Robot. Une histoire pour les enfants atteints du Syndrome de Li-Fraumeni (LFS) et d’autres prédispositions au cancer.» Amy Peasgood, Ruby Peasgood. (illustrateur Bonnie Lemaire B, traduction française Bougeard G, Sabourin-Gibbs N) Tellwell Publishing 2024
 

Appli

  • MIPOGG, versions 2.0 et suivantes (McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines) (MIPOGG Team 2025.pdf; MIPOGG contribution au développement des modules « algorithmes/éducation » de l’application
 

Brevet

  • Brevet Inserm Transfert, publié le 23/10/2014 (publication number WO/2014/170436, avec extension internationale : application number PCT/EP2014/057897) : « A global assay for the measurement of genotoxic stress based on p53 target gene induction » (Flaman JM, Frébourg T, Bougeard G, Zerdoumi Y)
Procédés et nécessaires d’analyse de génotoxicité d’un agent WO 2014170436 A1 Résumé : La présente invention porte sur des procédés et des nécessaires d’analyse de la génotoxicité d’un agent. En particulier, la présente invention concerne une évaluation globale pour la mesure de stress génotoxique sur la base d’induction du gène cible p53. En particulier, la présente invention porte sur un procédé permettant d’analyser la génotoxicité d’un agent dont les étapes consistent i) à produire une population de cellules d’analyse, ii) à exposer les populations de cellules d’analyse à l’agent à analyser, iii) à déterminer le niveau d’expression d’au moins un gène cible p53 sélectionné parmi le groupe constitué de ATF3, BBC3, CABYR, C10ORF10; EMX1; FHL2, GLS2; GRHL3; HES2; IGFBP4; KIAA0284; PODXL1; RRAD; TP53I3, et XPC dans la population de cellules d’analyse exposée à l’agent à analyser, iv) à comparer le niveau d’expression déterminé à l’étape iii) au niveau d’expression déterminé quand la population de cellules d’analyse n’a pas été exposée à l’agent à analyser, et v) à conclure que l’agent est génotoxique quand le niveau d’expression déterminé à l’étape iii) est supérieur au niveau déterminé quand la population de cellules d’analyse n’a pas été exposée à l’agent à analyser. Numéro de publication WO2014170436 A1 Type de publication Demande Numéro de demande PCT/EP2014/057897 Date de publication 23 oct. 2014 Date de dépôt 17 avr. 2014 Date de priorité 19 avr. 2013 Inventeurs Jean-Michel FLAMAN, Thierry Frebourg, Gaëlle BOUGEARD, Yasmine ZERDOUMI Déposant Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Université de Rouen, Centre Hospitalier Universitaire De Rouen   

Responsabilités scientifiques

– responsable groupe de recherche sur le « syndrome de Li-Fraumeni » – déploiement de l’Observatoire national des syndromes de prédisposition génétique au cancer des enfants et des adolescents PREDCAP : membre du comité de pilotage (CoPil), du conseil scientifique et responsable de cohorte (cohorte LFS).
  • Magazine ensemble n°98 (printemps 2022) (magazine interne CHU de Rouen) – Bougeard G, Houdayer C. PREDCAP
  • Guerrini-Rousseau L, Hoarau P, Bougeard G, Golmard L, Colas C, Gauthier-Villars M, Houdayer C, Frebourg T, Bourdeaut F, Brugières L. (EPID-04) « PREDCAP, the French registry of predisposition to pediatric cancers » Abstracts from the 20th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology (ISPNO 2022) Neuro Oncol 2022 Jun 3,24(Suppl 1):i47
  France Chapter – LFS Association Présentations | LFS France

Responsabilités administratives

  • CNU (Conseil National des Universités) : membre titulaire nommée section 64 (depuis 2023)
  • PREDCAP (Observatoire des syndromes de prédisposition génétique au cancer des enfants et des adolescents) : pilotage et responsable cohorte « syndrome de Li-Fraumeni »
  • LFSA : chair France chapter https://www.lfsassociation.org/france/
  • LFS France : https://www.association-lfsfrance.org/
  • divers groupes de travail TP53

Responsabilités pédagogiques

Co-responsable Master Biologie-Santé, Université de Rouen-Normandie Master Biologie Santé – Catalogue des formations – Université de Rouen Normandie

Mots-clés recherche

    Li-Fraumeni syndrome, TP53, oncogénétique

Liens