L’unité Cancer and Brain Genomics (CBG)

L’unité regroupe les compétences, outils, structures et matériels de pointe en génomique médicale et fonctionnelle, positionnant idéalement cette unité pour répondre aux problématiques et défis de la génomique, du post-génomique, de la médecine de précision et de la santé numérique :

• Une infrastructure de génomique composée de séquenceurs de seconde (Illumina Miseq, Nextseq550, Novaseq6000) et de troisième génération (Pacbio Revio, Nanopore), de robots et de l’ensemble des équipements nécessaires pour la préparation de libraires , (Plateforme de génomique ASGARD (Analyses et Séquençage Génomiques Avancés pour la Recherche et le Diagnostic) et des équipements des CLCC de Caen et de Rouen), et de plateformes de PCR digitale, d’étude de la méthylation de l’ADN, et les technologies d’analyse de l’ADN et de l’ARN traditionnelles
• Une structuration bioinformatique intégrant les infrastructures propres de l’unité (CEREBRO, cluster de calcul et de stockage) au sein de l’université de Rouen Normandie et les ressources humaines en bioinformatique et biostatistiques
• Des plateaux techniques de culture cellulaire permettant la culture de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC), leur édition génomique (CRISPR/Cas9) et leur différenciation dans les types cellulaires de choix, en 2D ou en 3D (organoïdes), pour l’étude des mécanismes des maladies, de la réponse aux traitements et de leur toxicité, et l’accès à des outils de pointe en imagerie et biologie cellulaire dans le cadre de la plateforme PRIMACEN
• Des outils et équipements pour le petit animal (électroporation in utero, chirurgie du petit animal, comportement animal, électrophysiologie, optogénétique).

Les problématiques scientifiques traitées sont critiques pour la compréhension et la prise en charge de multiples pathologies. Les développements méthodologiques et les nouvelles connaissances en cours et futurs sont des prérequis indispensables aux avancées de la recherche médicale, comprenant la détection et l’interprétation des variations génétiques individuelles, l’intégration des variations et le calcul du risque personnalisé, le développement de biomarqueurs basés sur les résultats obtenus à partir de modèles proches de la réalité biologique des patients et directement en lien avec les prélèvements de patients, la caractérisation phénotypique et le lien fort avec les spécialistes cliniciens à la pointe de leur domaine, la personnalisation des diagnostics, traitements et des stratégies de prise en charge, et le développement d’outils numériques. Les nouvelles connaissances scientifiques issues de maladies rares, de formes extrêmes de maladies communes, et directement de maladies communes ont un impact potentiel sur un large nombre de patients, dans un esprit de recherche translationnelle pour répondre aux besoins spécifiques des patients.